Resumen: El electroencefalograma (EEG) es una técnica neurofisiológica encargada de analizar la actividad cerebral utilizada con fines diagnósticos en la epilepsia, pero también en pacientes con encefalopatías agudas y crónicas no epilépticas. Su interpretación debe realizarse por médicos especializados en el área con una formación correcta, actualizada y homogénea para evitar conclusiones disimiles y términos en desuso. Para conocer dentro de una unidad de Neurofisiología Clínica de manera objetiva cómo se interpreta un EEG y su concordancia, comparamos una serie de estudios de EEG ambulatorios a través del grado de concordancia o Kappa entre los observadores. Creemos que es importante conocer las similitudes o diferencias inter observador a fines de corregir los problemas observados y mejorar la calidad asistencial.

Abstract: An electroencephalogram (EEG) is a neurophysiological technique that measures electrical activity in the brain for diagnostic purposes in epilepsy, and in patients with nonepileptic acute and chronic encelopathies. This test must be performed by physicians who are specialized in the area and have the appropriate updated and uniform training, in order to avoid dissimilar conclusions and outdated terms. We compared a series of ambulatory EEG by analyzing the Kappa or coefficient of agreement rate among observers to objectively learn how an EEG is interpreted and about agreement rates at the Neurophisiology Clinic. We believe it is important to learn about interobserver similarities and differences to allow for the correction of problems noticed and improve the quality of care. Coefficient of agreement in a series of reports for ambulatory electroencephalograms at the clinical neurophisiology department of Clinicas Hospital.

Resumo: O eletroencefalograma (EEG) é uma técnica neurofisiológica utilizada no estudo da atividade cerebral utilizada no diagnóstico em epilepsia, mas também em pacientes com encefalopatias não epilépticas agudas e crônicas. Sua interpretação deve ser realizada por médicos especialistas na área com formação correta, atualizada e homogênea para evitar conclusões díspares e termos obsoletos. Para conhecer como um EEG e sua concordância são interpretados objetivamente dentro de uma unidade de Neurofisiologia Clínica, comparamos uma série de estudos EEG ambulatoriais através do grau de concordância ou Kappa entre observadores. Acreditamos que é importante conhecer as semelhanças ou diferenças interobservadores para corrigir os problemas observados e melhorar a qualidade do atendimento.

Las mitocondriopatías son un amplio espectro de patologías caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anómalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en inglés significa encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un síndrome de presentación clínica heterogénea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-símil en los pacientes jóvenes. La resonancia magnética puede otorgar la clave diagnóstica al mostrar áreas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnóstico definitivo de MELAS se realiza mediante análisis genético por demostración de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clínico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro país

Mitochondriopathies are a wide spectrum of diseases characterized by abnormal mitochondrial metabolism. Within these diseases is the MELAS, whose acronym means mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and "stroke-like" episodes. It is a syndrome of heterogeneous clinical presentation that should be considered as an unusual cause of stroke in young patients. Brain MRI can provide the diagnostic key with areas of ischemia without respect for arterial vascular territories. Muscle biopsy may suggest mitochondrial disease with the finding of ragged red fibers. The definitive diagnosis of MELAS is done through genetic analysis with mutations in the mtDNA. We described the first clinical confirmed case of MELAS with "stroke-like" episodes in adulthood reported in our country.

El empiema epidural espinal (EEE) es una infección supurada del sistema nervioso central, predomina en el sexo masculino y en la edad media de la vida. El microorganismo mayormente implicado es Staphylococcus aureus. Alcanza el espacio epidural por contigüidad, inoculación directa o diseminación a distancia. Se manifiesta con fiebre, dolor espinal y déficit neurológico. Se presentan tres casos de EEE y se realizan consideraciones clínicas, microbiológicas y terapéuticas.

Resumo O empiema epidural espinal (EEE) é uma infecção supurada do sistema nervoso central, predominante no sexo masculino e na meia idade. O micro-organismo implicado na maioria dos casos é o Staphylococcus aureus. Atinge o espaço epidural por contiguidade, inoculação direta ou disseminação a distancia. Manifesta-se com febre, dor espinal e déficit neurológico. Apresentam-se três casos de EEE e fazem-se considerações clínicas, microbiológicas e terapêuticas.

Abstract Spinal epidural empyema is a suppurating infection of the central nervous system, more frequent in male patients and during the midlife stage. Staphylococcus aureus is the most commonly found microorganism. It reaches the epidural space extending contiguously, by direct inoculation or distant spread. It manifests with fever, spinal pain and neurological deficit. Three cases of spinal epidural empyema are presented and clinical, microbiological and therapeutic considerations are made.

La enfermedad de Pompe (EP), también conocida como déficit de maltasa ácida y glucogenosis tipo II, es una enfermedad por depósito de glucógeno consecuencia del déficit de la enzima alfa glicosidasa ácida lisosomal (GAA), no obstante, alteraciones en los mecanismos de autofagia también determinan la patogenia de la enfermedad. Sus manifestaciones son principalmente a nivel del músculo esquelético y cardíaco aunque también hay compromiso extramuscular. La misma es de evolución progresiva y con un patrón de herencia autosómico recesivo. Existen dos formas clínicas principales que son la EP infantil, con o sin miocardiopatía y la forma de inicio tardío. El diagnóstico se realiza demostrando la actividad descendida de la GAA con la técnica de la gota de sangre seca, complementando con un segundo análisis de la actividad enzimática o análisis genético. El tratamiento disponible actualmente es la terapia de remplazo enzimático con GAA recombinante humana (rhGAA). Se describe el primer caso de Enfermedad de Pompe en el adulto en Uruguay confirmado genéticamente

Pompe disease in Uruguay. The first case in an adult genetically confirmed. Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a progressive autosomal recesive glycogen storage disease caused by a deficiency of lysosomal acid-a-glucosidase (GAA), primarily in skeletal and cardiac muscle, and by defects in autophagy, with an age of onset ranging from infancy through adulthood. In adult onset the tipical presentation is with a limb girdle dystrophy pattern (that engaged especially the hip girdle) or dyspnea secondary to diaphragm weakness. A simple blood-based assay to measure the level of α-glucosidase activity, like dried blood spot test, is the optimal initial test and is needed a second test to confirm the disease (alpha glucosidasa activity in cultured fibroblast or muscle tissue or by genetic testing). An early diagnosis of Pompe disease will improve patient outcomes as care standards including enzyme replacement therapy can be applied and complications can be anticipated. The introduction of enzyme replacement therapy for GAA deficiency using recombinant human GAA (rhGAA) changed the course of the disease with an improvement especially in infantile forms but also in late onset Pompe disease. We describe our first case of adult onset Pompe disease in Uruguay.

Introducción: el ataque cerebrovascular (ACV) constituye un problema de salud en Uruguay y en el mundo. Se ha comprobado que la trombolisis intravenosa disminuye la morbimortalidad y las secuelas en los pacientes con ACV isquémicos agudos (nivel de evidencia IA). Objetivos: analizar los casos de ACV isquémico trombolizados en el Hospital de Clínicas y valorar la utilidad de un score de predicción de sangrado intracraneano sintomático en esta población. Material y método: estudio descriptivo, observacional y prospectivo. Población: pacientes trombolizados en el Hospital de Clínicas en el período 2010-2013. Se aplicó score predictivo de hemorragia sintomática a toda la población de trombolizados. Tests estadísticos: test de chi cuadrado, test de student, test de Wilcoxon, se consideraron diferencias estadísticamente significativas aquellas con una p < 0,05. Resultados: treinta y cuatro pacientes trombolizados, promedio de edad 67 años, mayoría mujeres, alto porcentaje de ACV graves, National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) promedio al ingreso: 11, con mejoría estadísticamente significativa al alta. Etiología principal: cardioembolia. Tiempo síntoma aguja promedio: 170 minutos. Hemorragia intracraneana: ocho pacientes (23,5%), fallecieron cuatro de ellos. El puntaje del score de sangrado no predijo el sangrado intracraneano. Conclusiones: en el Hospital de Clínicas, desde la inauguración de la Unidad de ACV, el porcentaje de infartos cerebrales trombolizados ha ido en aumento, siendo actualmente comparable a cifras internacionales. El tiempo síntoma-aguja es menor que en otros estudios. La trombolisis generó un beneficio estadísticamente significativo en la escala de NIHSS. El porcentaje de sangrados fue similar al descrito en la literatura.

Resumo Introdução: o acidente vascular cerebral (AVC) é um problema de saúde no Uruguai e em todo o mundo. Foi demonstrado que a trombólise intravenosa reduz a morbimortalidade e as sequelas em pacientes com AVC isquêmicos agudos (nível de evidencia IA). Objetivos: analisar os casos de AVC isquêmico trombolizados no Hospital de Clínicas e avaliar a utilidade de uma escala de predição de sangramento intracraniano sintomático nesta população. Material e método: estudo descritivo, observacional e prospectivo. População: pacientes trombolizados no Hospital de Clínicas no período 2010-2013. Uma escala de predição de hemorragia sintomática foi utilizada em todos os pacientes trombolizados. Testes estatísticos: teste de qui quadrado, teste de Student, teste de Wilcoxon, Foram consideradas como diferenças estatisticamente significativas aquelas com p < 0,05. Resultados: trinta e quatro pacientes trombolizados, com idade média 67 anos, maioria de sexo feminino, com alta porcentagem de AVC graves, média da National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) no momento da admissão: 11, com melhoria estatisticamente significativa no momento da alta. Etiologia principal: cardioembolia. Tempo sintoma agulha médio: 170 minutos. Hemorragia intracraniana: oito pacientes (23,5%), quatro falecidos. O valor da escala de sangramento não foi preditivo para sangrado intracraniano. Conclusões: no Hospital de Clínicas, desde a inauguração da Unidade de AVC, a porcentagem de infartos cerebrais trombolizados está aumentando sendo atualmente comparável a cifras internacionales. O tempo sintoma agulha é menor que em outros estudos. A trombólise produziu um beneficio estatisticamente significativo na escala NIHSS. A porcentagem de sangramentos foi similar à descrita na literatura.

Abstract Introduction: ischemic stroke is a health issue of paramount importance in Uruguay and the world. It has been proved that intravenous thrombolysis reduces morbi-mortality and sequels in patients with severe ischemic strokes (evidence level: severe ischemic stroke). Objectives: to analyse the cases of thrombolized ischemic strokes at the Clinicas Hospital and to assess the usefulness of the risk score to predict symptomatic intracranial hemorrhage in this population. Method: descriptive, observational and prospective study. Population: thrombolized patients at the Clinicas Hospital during the 2010-2013 period of time. A risk score to predict symptomatic intracranial hemorrhage was applied to the entire thrombolized population. Statistical tests: chi-square test, student test and Wilcoxon test. The study considered p < 0,05 reflected statistically significant differences. Results: thirty four thrombolized patients, average age was 67 years old, most of them were women, high percentage of severe ischemic strokes, average National Institute of Health Stroke Scale value upon admittance was 11, with statistically significant improvement trends. Main etiology: cardioembolism. Average symptom-to-needle time: 170 minutes. Intracranial Hemorrhage: eight patients (23.5%), four of which died. The risk score failed to predict the intracranial hemorrhage. Conclusions: the percentage of thrombolized ischemic strokes has been gradually increasing at the Clinicas Hospital since the Ischemic Stroke Department was open, and current national figures match the international ones. Thrombolysis resulted in a statistically significant benefit in the NIHSS scale. The hemorrhage was similar to that described in international literature.